从被动防御到主动预防出生缺陷给孩

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这种罕见病通常“传男不传女”从“被动防御”到“主动预防”出生缺陷给孩子无“陷”未来，你需要知道这些事9月12日，医院精准诊断实验室投入使用，DMD患儿家长在进行咨询。常德澧县的陆先生既害怕又担忧，3岁的儿子东东(化名)被诊断为罕见病——进行性肌营养不良(DMD)，正在医院诊治。孙子确诊，且目前无药可医，陪诊的奶奶心痛哭泣。9月12日是我国第19个预防出生缺陷日，医院精准诊断实验室当日正式投入使用，将通过精准检测，帮助疑难罕见病患儿明确致病位点，避免类似疾病患儿再出生。■文/图/视频三湘都市报全媒体记者李琪通讯员李雅雯张春艳刘冰柔传男不传女，一家三代四名男性全患病今年38岁的陆先生，35岁结婚，迎来了第一个孩子东东。东东长得很像爸爸，大大的眼睛，活泼可爱，深受家人疼爱。8月，东东满3岁，家人准备送他上幼儿园，入园体检结果显示，东东转氨酶偏高。陆先生带着孩子来到医院，经过相关检测，东东被确诊为DMD基因14—17外显子缺失。也就是说，东东是一个DMD罕见病患儿。“现在不知道怎么办，我儿子怎么办?”陆先生坦言，一家人现在还无法接受孩子的病情。进行性肌营养不良属于世界性疑难病，在我国公布的首批种罕见病中死亡率很高。通常，疾病由无症状的携带者母亲遗传给患病儿子，女儿多为携带者但可以继续往后代交叉遗传，呈现“传男不传女”的隔代交叉遗传模式。经了解，东东妈妈确实是一位无症状携带者。包括东东在内，家族三代四个男性，全都患有DMD。东东的舅舅在12岁确诊，19岁已经病发去世。精准诊断实验室运行，助力防控出生缺陷出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量儿童患病和长期残疾。儿童疾病的精准诊断治疗与防控尤为重要，也成为当今世界各国尤为重视的卫生问题。医院精准诊断实验室9月12日正式投入使用。该院副院长王华介绍，实验室目前主要开展各类遗传检测、复杂疑难病例的功能试验验证、新致病基因的发现及鉴定等工作，为疑难罕见病患儿确定诊疗方案，指导家庭再生育，避免类似疾病患儿再出生。同时发现新致病基因，丰富疾病数据库，促进科研能力的增长及学科发展。实验室今年7月试运行，已检测院内外标本余例，所有遗传报告均进行了专业的遗传咨询和再生育优生指导。王华表示，随着精准实验室的全面启动，医院将继续加强学科间交流及医联体联系，着力于遗传罕见病的诊治，指导产前产后一体化工作的推进，进一步降低出生缺陷率，推动优生优育工作的长足发展。相关新闻资助位产妇每人最高元无痛分娩公益项目落地湖南华声在线9月12日讯生孩子究竟有多疼?在医学疼痛指数中，分娩疼痛排在第二位，仅次于烧灼伤痛。9月12日，在浙江省妇女儿童基金会“白贝壳关爱专项基金”支持下，湖南省妇女儿童发展基金会联合湖南省妇幼保健院，正式落地无痛分娩公益项目，将资助湖南省妇幼保健院有需要的产妇使用分娩镇痛，预计共位产妇将收到每人最高元的现金补助，用于分娩镇痛的自费部分，资助总额达15万元。无痛分娩又被称为分娩镇痛，在世界范围内已经应用超年。无痛分娩的费用部分省份尚未纳入医保，需完全自费支付。此次公益资助位产妇每人最高元，可以有效减轻产妇使用无痛分娩的经济压力。年10月，白贝壳联合浙江省妇女儿童基金会发起“母爱无需疼痛来证明”无痛分娩公益项目，成立“白贝壳关爱专项基金”，为国内首个资助无痛分娩的专项公益基金。截至年9月，项目已在浙江、安徽、江苏、湖南四省的5家医院落地资助。■全媒体记者李琪通讯员王诗琪张春艳刘冰柔

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